genetic and genomic medicine पेपर

Phenotypic and transcriptomic characterisation of a novel biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy

यह अध्ययन दुर्लभ द्वियुग्मकी (biallelic) *RNU2-2* वेरिएंट के कारण होने वाले गंभीर विकासात्मक और एपिलेप्टिक एन्सेफैलोपैथी वाले 14 व्यक्तियों की पहचान करता है, जो एक विशिष्ट नैदानिक फेनोटाइप को स्पष्ट करता है और यह प्रदर्शित करता है कि असामान्य स्प्लिसिंग घटनाएं रक्त ऊतकों के बजाय फाइब्रोब्लास्ट ऊतकों में आरएनए अनुक्रमण (RNA sequencing) के माध्यम से पता लगाने योग्य हैं।

Henry, O. J., Pekkola Pacheco, N., Duba, I., Burstedt, M., Carlberg, D., Delgado-Vega, A. M., Hammarsjo, A., Ivarsson, S (…)2026-02-23

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A time-to-event heritability framework for inferring the genetic architecture of longitudinal traits

यह शोध पत्र COXMM को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन कॉक्स प्रोपोर्शनल हैजर्ड मिक्स्ड मॉडल है जो अनुदैर्ध्य बायोबैंक डेटा से समय-से-घटना (time-to-event) आनुवंशिकता का सटीक अनुमान लगाता है, यह प्रकट करते हुए कि रोग की प्रगति में अक्सर प्रारंभिक घटना की तुलना में कम आनुवंशिकता होती है और उत्तरजीविता विश्लेषणों (survival analyses) में पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर भविष्यवाणियों को बेहतर बनाने के लिए एक सुदृढ़ ढांचा प्रदान करता है।

Taraszka, K., Sankararaman, S., Gusev, A.2026-02-22

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Contribution of dominant and recessive model effects to the genetic architecture of Idiopathic Pulmonary Fibrosis

30,000 से अधिक व्यक्तियों के जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी पर प्रभावी (dominant) और अप्रभावी (recessive) आनुवंशिक मॉडलों को लागू करते हुए, शोधकर्ताओं ने PMF1 और EPN3 जीन के वेरिएंट्स सहित इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस के लिए पांच नए जोखिम संकेतों की पहचान की, जिससे इस रोग के रोगजनन में नई यांत्रिक अंतर्दृष्टि का पता चला।

Hernandez Beeftink, T., Donoghue, L. J., Izquierdo, A., Moss, S. T., Chin, D., Guillen-Guio, B., Bhatti, K. F., Biddie (…)2026-02-19

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Genome-wide association studies to identify shared and distinct mechanisms of fibrosis across 12 organ-systems

यह अध्ययन फाइब्रोसिस के अंतर्निहित साझा आनुवंशिक तंत्रों और नवीन वेरिएंट्स की पहचान करने के लिए 12 अंग प्रणालियों में जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों का उपयोग करता है, जो सामान्य जैविक मार्गों को प्रकट करता है जो नई चिकित्साओं के विकास को सूचित कर सकते हैं।

Joof, E., Hernandez-Beeftink, T., Parcesepe, G., Massen, G. M., Nabunje, R., Power, H. J., Woodward, R., Altunusi, F., L (…)2026-02-19

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Investigating penetrance of severe combined immunodeficiency variants in an adult population cohort: implications for genomic newborn screening

यूके बायोबैंक के 490,640 जीनोमों का विश्लेषण करने वाले इस अध्ययन ने पाया कि गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफिशिएंसी (SCID) वेरिएंट उच्च पैनेट्रेंस और द्विकालिक रोगजनक वेरिएंट्स की कम व्यापकता प्रदर्शित करते हैं, जो जीनोमिक नवजात स्क्रीनिंग में SCID को शामिल करने का समर्थन करते हैं साथ ही हाइपोमोर्फिक वेरिएंट्स की सावधानीपूर्वक रिपोर्टिंग की आवश्यकता पर भी प्रकाश डालते हैं।

Grimwade, I. J., Fasham, J., Wright, C. F., Jackson, L.2026-02-18

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Distinguishing causal from tagging enhancers using single-cell multiome data

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि साझा ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर बाइंडिंग साइट्स और पीक को-एक्सेसिबिलिटी द्वारा संचालित व्यापक गैर-कारण "टैगिंग" प्रभाव, सिंगल-सेल मल्टीओम डेटा में एनहैन्सर-जीन लिंकिंग को भ्रमित करते हैं, जिससे वास्तविक कारण नियामक संबंधों को स्प्यूरियस सहसंबंधों से अलग करने के लिए SuSiE जैसे फाइन-मैपिंग तरीकों का उपयोग करना आवश्यक हो जाता है।

Dorans, E., Price, A. L.2026-02-17

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Three Sibling Genes Involved in Genetic Risk for Lateral Epicondylopathy

यह अध्ययन लेटरल एपिकोंडिलोपैथी का पहला जीनोम-वाइड एसोसिएशन विश्लेषण प्रस्तुत करता है, जो दो महत्वपूर्ण जोखिम लोकी (loci) की पहचान करता है जो एक्स्ट्रासेलुलर मैट्रिक्स रीमॉडलिंग में SIBLING जीन को शामिल करते हैं और पूर्व में रिपोर्ट किए गए कोलेजन जीन जुड़ावों को चुनौती देते हैं।

Burns, K., Kim, S., Denq, W.2026-02-17

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Phylo-Plex: A phylogenetically informed, low-cost amplicon sequencing platform for deployable high-resolution genomic epidemiology

लेखकों ने "Phylo-Plex" विकसित और मान्य किया है, जो एक कम लागत वाला, उच्च-रिज़ॉल्यूशन एम्प्लिकॉन अनुक्रमण (sequencing) प्लेटफॉर्म है जो न्यूनतम जीनोमिक क्षेत्रों के साथ फाइलोजेनेटिक सूचना को अधिकतम करके निम्न-संसाधन वाले परिवेश में रोगजनक वंशों (pathogen lineages) की ट्रैकिंग के लिए तैनात करने योग्य जीनोमिक महामारी विज्ञान को सक्षम बनाता है।

Beale, M. A., Shetty, V., Ambridge, K. E., Lacey, G., Dougan, S., Roberts-Sengier, W., Sampher, B., Lassalle, F., Dorman (…)2026-02-13

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Postmortem DNA methylation profiling uncovers signatures associated with left ventricle size

यह अध्ययन बाएं वेंट्रिकल के आकार से जुड़े PITX2 और PANCR जीन के पास विशिष्ट मिथाइलेशन हस्ताक्षरों की पहचान करने के लिए कार्डिएक वेंट्रिकल्स के पोस्टमॉर्टम डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग का उपयोग करता है, जिससे फोरेंसिक कार्डिएक जांच में मानकीकृत बहु-क्षेत्रीय ऊतक नमूनाकरण के महत्वपूर्ण महत्व पर प्रकाश पड़ता है।

Christiansen, S. N. N., Olsen, K. B., Larsen, S. T., Holm, P. H., Palsoe, M. K., Kampmann, M.-L., Jacobsen, S. B., Ander (…)2026-02-13

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Neuron-Specific DNA Methylation Differences in the Prefrontal Cortex in Parkinson's Disease

यह अध्ययन पार्किंसंस रोग के रोगियों के प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स में डीएनए मिथाइलेशन का पहला सेल-टाइप-रिजॉल्व्ड मैप प्रस्तुत करता है, जो यह प्रकट करता है कि यह रोग सात विशिष्ट लोकी पर न्यूरोनल-विशिष्ट हाइपरमिथाइलेशन द्वारा अभिलक्षित है, जिसमें ROBO4 और PDE4B जैसे जीन शामिल हैं, जबकि ग्लियल कोशिकाओं में मिथाइलेशन में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं दिखाता है।

Klokkaris, A., Hannon, E., Burrage, J., Chioza, B., Smith, A. R., Harvey, J., Franklin, A., Weymouth, L., Imm, J., Lunno (…)2026-02-09

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