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genetic and genomic medicine

208 पेपर

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Genetic architecture of the personality meta-traits - stability and plasticity - and their overlap with psychopathology

यह अध्ययन स्थिरता और प्लास्टिसिटी के व्यक्तित्व मेटा-ट्रेट्स (meta-traits) के लिए विशिष्ट आनुवंशिक संरचनाओं की पहचान करने हेतु एक बड़े यूरोपीय कोहॉर्ट पर जीनोमिक स्ट्रक्चरल इक्वेशन मॉडलिंग का उपयोग करता है, जो क्रमशः 81 और 13 महत्वपूर्ण लोकी (loci) को प्रकट करता है और एक द्वि-दिशीय आनुवंशिक संबंध प्रदर्शित करता है जहाँ उच्च स्थिरता मनोविकृति (psychopathology) के विरुद्ध सुरक्षा प्रदान करती है।

Veltman, L. J., Lee, S. H., Benyamin, B., 23andMe Research Team,, Cohen-Woods, S., Hypponen, E., Stacey, D.2026-03-20
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Genetic Epidemiological Pipeline Identifies Candidate Markers of Clozapine-Induced Metabolic Dysfunction Revealing Potential Avenues for Precision Clozapine Prescription

यह अध्ययन क्लोज़ापिन चयापचय (metabolism) और चयापचय संबंधी शिथिलता (metabolic dysfunction) के बीच संभावित बायोमार्कर की पहचान करने और कारण संबंधी संबंधों को स्थापित करने के लिए एक जेनेटिक एपिडेमियोलॉजिकल पाइपलाइन का उपयोग करता है, जो क्लोज़ापिन-प्रेरित चयापचय जोखिमों को कम करने के लिए भविष्य कहनेवाला, प्रिसिजन मेडिसिन दृष्टिकोणों के लिए एक आधार प्रदान करता है।

Shepherd, R. J., Suppiah, V., Mulugeta, A., Clark, S. R., Hypponen, E., Stacey, D.2026-03-19
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Comprehensive detection of genetic and epigenetic alterations in cancer using long reads with TumorLens

TumorLens एक एकीकृत लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग फ्रेमवर्क है जो व्यापक ट्यूमर प्रोफाइलिंग को सक्षम करने और प्रिसिजन ऑन्कोलॉजी को आगे बढ़ाने के लिए SNVs, स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स, कॉपी-नंबर परिवर्तनों और मिथाइलेशन पैटर्न सहित विविध आनुवंशिक और एपिजेनेटिक परिवर्तनों का एक साथ पता लगाता है।

Paulin, L. F., Shi, M., Fu, Y., Zheng, X., Au-Yeung, G., Bowtell, D., Chen, J., Liang, Y., Hammer, C., Sedlazeck, F. J.2026-03-19
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Trio-based GWAS reveals novel loci associated with different forms of isolated cleft lip

यह अध्ययन अलवियोलर भागीदारी (alveolar involvement) और बाईं ओर होने (left-sidedness) के लिए नवीन उप-प्रकार विशिष्ट संबंधों सहित चार जीनोम-व्यापी महत्वपूर्ण लोकी (loci) की पहचान करने के लिए एक बहु-वंशज ट्रियो-आधारित होल-जीनोम अनुक्रमण दृष्टिकोण का उपयोग करता है, जिससे पृथक क्रेनिफ़ क्लेफ्ट (isolated cleft) के भीतर विशिष्ट आनुवंशिक एटियोलॉजी को उजागर करने में सूक्ष्म फेनोटाइपिक लक्षण वर्णन के मूल्य का प्रदर्शन होता है।

Herrick, N., Erdogan-Yildirim, Z., Lee, M. K., Curtis, S. W., Berke, S., Brewer, G., McHenry, T., El Sergani, A. M., And (…)2026-03-17
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Clustering of major depressive disorder genetic instruments identifies distinct and directionally opposing effects on cardiometabolic risk

यह अध्ययन क्लस्टर्ड मेंडेलियन रैंडमाइजेशन का उपयोग करके यह प्रकट करता है कि मेजर डिप्रेसिव डिसऑर्डर में टाइप 2 मधुमेह और कार्डियोमेटाबॉलिक स्वास्थ्य पर विपरीत कारण प्रभावों वाले विशिष्ट आनुवंशिक उपप्रकार शामिल हैं, जहाँ एक क्लस्टर जो एटिपिकल लक्षणों से जुड़ा है वह मेटाबॉलिक जोखिम को बढ़ाता है जबकि दूसरा क्लस्टर जो मेलंकोलिक लक्षणों से जुड़ा है वह इसे कम करता है।

Handley, D., Bala, R., Casanova, F., Gillett, A. C., Lo, C. W. H., Singh, M., Barroso, I., Bowden, J., Lewis, C., Tyrrel (…)2026-03-17
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Associations of endogenous and exogenous hormonal exposures and cardiovascular disease in women - A FinnGen study

1,80,000 से अधिक फिनिश महिलाओं के एक अध्ययन में, देर से होने वाले प्राकृतिक रजोनिवृत्ति (मेनोपॉज) और लंबी प्रजनन अवधि के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति को हृदय रोग के विरुद्ध सुरक्षात्मक नहीं पाया गया, जबकि बाह्य हार्मोन (मेनोपॉज़ल हार्मोन थेरेपी और प्रणालीगत गर्भनिरोधक) के उपयोग को स्ट्रोक और कोरोनरी हृदय रोग के कम दीर्घकालिक जोखिम से जुड़ा हुआ पाया गया।

Korhonen, T.-M., Berrandou, T.-E., Joensuu, L., FinnGen,, Laukkanen, J. A., Sillanpaa, E., Bouatia-Naji, N., Laakkonen (…)2026-03-14
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Recent positive selection implicates IP6K3 and MAPT as metabolically relevant loci in South Asians

13 दक्षिण एशियाई आबादी में हालिया सकारात्मक चयन के हस्ताक्षरों को क्रॉस-ट्रेटी जेनेटिक एसोसिएशन डेटा के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन IP6K3 और MAPT को टाइप 2 मधुमेह के लिए चयापचय संबंधी रूप से प्रासंगिक लोकी (loci) के रूप में पहचानता है और पूर्वजों के अनुरूप आणविक संसाधनों पर निर्भर किए बिना कम प्रतिनिधित्व वाले समूहों में जीनोमिक खोज के लिए एक स्केलेबल ढांचे को स्थापित करता है।

Pennarun, E., Banfalvi, B., Li, Y., Bui, V., Hodgson, S., Bigossi, M., Arnab, S., Naimah, T., Rison, S., Stow, D., Baska (…)2026-03-13
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Application of deep learning and explainable AI-supported medical decision-making for facial phenotyping in genetic syndromes

इस अध्ययन में पाया गया कि जबकि एआई (AI) भविष्यवाणियों और व्याख्यात्मक एआई (XAI) सैलिएंसी मैप्स दोनों ने तब नैदानिक सटीकता में सुधार किया जब एआई सही था, मेडिकल जेनेटिकिस्टों ने एक्सप्लेनेबल एआई (XAI) स्पष्टीकरणों की तुलना में कच्चे भविष्यवाणी संभाव्यता (raw prediction probabilities) पर अधिक भरोसा किया, जिन्हें कम अनुकूल माना गया और जो निर्णय लेने के एकीकरण को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाने में विफल रहे।

Sumer, O., Huber, T., Cheng, J., Duong, D., Ledgister Hanchard, S. E., Conati, C., Andre, E., Solomon, B. D., Waikel, R. (…)2026-03-12
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Radiological Evaluation of the Natural History of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

30 रोगियों के इस बहुकेंद्रित अध्ययन ने PIK3CA-संबंधित ओवरग्रोथ स्पेक्ट्रम (PROS) के प्राकृतिक इतिहास का पहला रेडियोलॉजिकल विवरण प्रदान किया है, जो यह दर्शाता है कि ऊतक विकृतियाँ आमतौर पर वयस्कता तक निरंतर प्रगति और आयतन वृद्धि प्रदर्शित करती हैं।

Fraissenon, A., Morin, G., Boddaert, N., Berteloot, L., Guibaud, L., CANAUD, G.2026-03-10
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Joint Bayesian modelling of molecular QTL and GWAS effects improves polygenic prediction for complex traits

यह शोध पत्र SBayesCO को प्रस्तुत करता है, जो एक बेयसियन फ्रेमवर्क है जो मौजूदा विधियों की तुलना में जटिल लक्षणों के लिए पॉलीजेनिक भविष्यवाणी सटीकता और SNP प्राथमिकता में महत्वपूर्ण सुधार करने के लिए GWAS और आणविक QTL प्रभाव आकार को संयुक्त रूप से मॉडल करता है।

Liu, S., Wu, Y., Zheng, Z., Cheng, H., Goddard, M. E., Yang, J., Visscher, P. M., Zeng, J.2026-03-10